Почему гемофилия не проявляется у женщин
Гемофилия у детей
Гемофилия — наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента факторов VII, IX, XI. Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни. Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии.
.jpg/300px-X-linked_Recessive_Inheritance-Ru(M).jpg "Почему возникает и как наследуется гемофилия")
Дарья Моргачева. Оля Серебрякова. Гемофилией болеют около 1,2 миллиона человек по всему миру. В большинстве случаев заболевание передается от родителей к ребенку, при этом практически всегда болеют мальчики.
От проявлений гемофилии страдают преимущественно мальчики. Причины врожденной патологии заключаются в появлении хромосомного дефекта, вызывающего дефицит в организме определенных факторов свертывания. Механизм наследования заболевания разный при наличии дефектного гена у мужчины или женщины сцепленный с Х-хромосомой или аутосомный. Девочки заболевают, если их матери являются носителями гена и одновременно диагностирована гемофилия у отцов. Но чаще у женщин болезнь не проявляется, и они лишь передают дефектную хромосому потомкам. Если у такой матери родится дочь, то она также будет носительницей аномального гена.
